遗传性中频耳聋新致病基因SLC44A4的认定及致聋机制研究是同济大学马兆鑫主持的面上项目，旨在探究SLC44A4基因在非综合征型中频耳聋中的致病机制。研究聚焦于该基因突变与听力损伤的关联，为相关基因诊断提供理论依据。
项目基于一个四代37人的常染色体显性耳聋家系，通过深度测序锁定SLC44A4基因Met156Val A＞G点突变并证实其与疾病共分离。研究发现该基因下调可导致斑马鱼听觉表型异常，并在1000例散发病例中检测到Gly171Arg G511C新致病位点。利用斑马鱼模型和人源mRNA实验验证突变对听觉功能的影响，同时建立小鼠模型及细胞实验表明，SLC44A4突变会降低胆碱摄入与乙酰胆碱合成，导致外毛细胞功能异常 。
该研究起源于对罕见耳聋家系的遗传学分析，通过多物种模型结合分子机制探索，逐步揭示了SLC44A4突变引发听力损伤的病理途径 。
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