染色体组型，又称核型，是某个生物体的所有染色体的数量和结构的总和。核型是某个生物体的所有染色体的数量和结构的总和，其描述可形成代表一个物种的核型模式图。
1960年，第一届国际人类细胞遗传学会议在美国丹佛召开，确立了Denver体制，为染色体分类和核型描述奠定了基础。1968年，显带技术的出现使得染色体能够显示出特异带纹，从而推动了核型分析的精细化。 1976年，夏家辉院士进行了我国大陆地区第一例染色体检测，标志着第一代肉眼观测+手工绘制染色体技术的应用。随着技术迭代，第二代光学显微图像扫描+人工分析技术与第三代人工智能显微扫描+AI辅助分析技术相继发展，显著提升了检测效率与规模。例如，2020年全年我国通过二代技术完成数百万人次的染色体检测；第三代人工智能辅助分析技术也在实践中得到应用和发展。 染色体核型分析是检测染色体结构和数目异常的关键手段，其临床应用涵盖产前诊断、不孕不育与反复流产的病因排查、血液肿瘤等疾病的诊断与预后评估。 高分辨染色体核型分析等新技术的出现进一步提升了检测分辨率与阳性检出率。
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